Una de cada quatre persones amb una malaltia minoritària desconeix el seu diagnòstic

Entre 300.000 i 400.000 persones estan afectades a Catalunya per una de les més de 7.000 malalties minoritàries, de baixa incidència, que s'estima que existeixen. Representa una afectació d'entre un 5 i un 7% de la població general i en un de cada quatre casos, el pacient no ho sap. Majoritàriament són patologies d'origen genètic que es manifesten durant la infància i per aquest motiu, la detecció –que Catalunya treballa amb el programa de la prova del taló que ja ha detectat 122 afectats- és clau per poder millorar la qualitat de vida dels afectats. Des del Departament de Salut s'ha donat recentment un impuls a la recerca en aquest àmbit i través del PERIS, el programa de recerca i innovació en salut, ha subvencionat un programa d'implementació de medicina personalitzada basada en la genòmica de malalties minoritàries neurològiques no diagnosticades.

És un projecte per determinar la capacitat diagnòstica de l'anàlisi genòmica dels pacients amb malalties minoritàries i aglutina diferents instituts de recerca sanitària per crear una xarxa perquè els centres estiguin preparats per a l'ús de la genòmica en la pràctica clínica rutinària en aquesta àrea. Està liderat per l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i hi col·laboren la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica (IRS-IDIBAPS), la Fundació Sant Joan de Déu, la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG) i l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGLOBAL).

Per això, , el director del Servei Català de la Salut, David Elvira, ha destacat el treball en xarxa entre l'administració, els professionals clínics, els pacients, els centres assistencials, la indústria i les fundacions privades que es du a terme a Catalunya per millorar l'abordatge d'aquestes patologies.

Noves Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica

Elvira també ha explicat que les malalties minoritàries són una prioritat en el pla de salut 2016-2020, que estableix com a projecte singular el desplegament del model d'atenció a aquestes malalties. És un model basat en la designació de XUEC, Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica, i és el resultat de la identificació de necessitats en un treball conjunt de l'Administració, professionals i pacients; alineat també, amb el model definit per la Comunitat Europea.

Durant el 2017 es va designar la primera XUEC, en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, formada per tres unitats acreditades que s’adscriuen als hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i Universitari Vall d’Hebron. També es va formar la Xarxa Oncològica de Catalunya per analitzar càncers hereditaris, que són minoritaris. L’objectiu per al 2018 és que es designin quatre noves xarxes d’expertesa clínica en malalties minoritàries, les neuromusculars, les metabòliques hereditàries, les renals i la xarxa que inclou les immunològiques, immunodeficiències i autoinflamatòries.