Què és l’Atàxia?

Arran del reportatge “en Ricard té atàxia”, una lectora m’ha fet arribar el seu interès per aprofundir en aquests tema i, com sempre, intentarem investigar una mica més. 

Sabem que l’atàxia és un trastorn que provoca la incapacitat de coordinar els moviments musculars voluntaris, és una paraula que ve del grec antic a- (sense) i taxiā (ordre).

L'atàxia no és una malaltia única, sinó un símptoma, un trastorn neurològic provocat per una disfunció en les parts del sistema nerviós central que controlen el moviment, principalment el cerebel.

Les persones que la pateixen tenen una manca de control i de la coordinació muscular que afecta diferents aspectes de la vida quotidiana, observem per exemple inestabilitat en caminar, separen molt els peus per no caure.

També tenen problemes per fer tasques de precisió com per exemple escriure, cordar-se els botons i agafar coberts per menjar. Pel que fa a la parla aquesta es torna lenta, arrossegada i amb un ritme irregular (disàrtria).

En alguns casos tenen dificultats per empassar aliments i líquids, o poden fer moviments ràpids i incontrolats dels ulls d'un costat a l'altre (nistagme).

Depenent de la zona afectada els professionals les classifiquen clínicament segons la part del cos, com l’atàxia cerebel·losa, provocada per una lesió al cerebel que es manifesta amb una pèrdua de fluïdesa en els moviments i tremolors.

L’atàxia sensorial (espinal), per una fallada en la sensibilitat profunda. El cervell no rep correctament la informació sobre el lloc on estan col·locades les extremitats.

L’atàxia vestibular, afecta el sistema de l'oïda interna (sistema vestibular), provocant vertigen i pèrdua important d'equilibri.

L'origen d’aquest trastorn pot ser molt divers. Hi ha atàxies adquirides (no genètiques), provocades per factors externs o altres patologies que danyen el cervell, com ara un accident cerebrovascular (ictus), un traumatisme cranial, infeccions, tumors, l'esclerosi múltiple o l'exposició a tòxics (com l'abús crònic d'alcohol o certs fàrmacs). En alguns casos pot ser deguda a dèficits greus de vitamines (com la vitamina E o B12).

Hi ha atàxies hereditàries, causades per mutacions genètiques que es transmeten de pares a fills, la més coneguda és l'Atàxia de Friedreich.

Les atàxies esporàdiques o idiopàtiques, quan el sistema nerviós es va degenerant progressivament, però no es pot identificar una causa genètica ni un factor extern clar.

Segons alguns estudis consultats el seu tractament depèn de la causa. En el cas de ser adquirida per un dèficit o un tòxic, de vegades és reversible; en els casos degeneratius o hereditaris, es fa servir fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia per ajudar a mantenir l'autonomia del pacient el màxim de temps possible.

En el cas del Ricard, que pateix l'Atàxia de Friedreich, estem davant d’una malaltia neurodegenerativa, hereditària i poc freqüent que afecta progressivament el sistema nerviós central.

Aquesta és l’atàxia hereditària més comuna, el seu nom ve de Nicolau Friedreich, el metge alemany que la va descriure per primera vegada en la dècada de 1860.

És una malaltia amb un patró d'herència autosòmica recessiva, per desenvolupar-la, una persona ha d'heretar una còpia del gen mutat de cadascun dels dos progenitors. La causa és un defecte en el gen FXN, que produeix una proteïna anomenada frataxina.

La manca de frataxina altera el funcionament de les mitocòndries (les centrals d'energia de les cèl·lules), provocant una acumulació tòxica de ferro i l’estrès oxidatiu que destrueix les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal i dels nervis perifèrics.

Els primers símptomes solen manifestar-se durant la infantesa o l'adolescència, normalment entre els 5 i els 15 anys.

Esdevé una patologia progressiva, majoritàriament entre 10 i 20 anys després dels primers símptomes els pacients necessiten l'ús d'una cadira de rodes per desplaçar-se.

A banda de la pèrdua general de coordinació muscular (atàxia), aquesta malaltia presenta manifestacions molt característiques, com la pèrdua de reflexos (sobretot als turmells i genolls), debilitat als braços i cames, pèrdua progressiva de la sensibilitat vibrant i posicional, i dificultat per parlar i empassar.

És molt freqüent el desenvolupament d'escoliosi greu (desviació de la columna) i deformitats als peus, com els peus cabs (arc excessivament marcat). El teixit muscular del cor també es veu afectat, provocant sovint una miocardiopatia (engrossiment del múscul cardíac) que pot derivar en insuficiència cardíaca o arrítmies. Segons les dades registrades a la xarxa, al voltant del 10% dels pacients acaben desenvolupant diabetis.

Al llarg del temps no existia un tractament per frenar la malaltia i l'abordatge se centrava en la fisioteràpia, logopèdia i cirurgia ortopèdica per pal·liar els símptomes.

Actualment, i gràcies a l’Omaveloxolona (Skyclarys) apareix el primer tractament farmacològic específic i modificador de la malaltia aprovat al món. Va ser aprovada per la Comissió Europea i finançada pel sistema públic de salut a Espanya per a pacients a partir dels 16 anys. Aquest tractament fa que s’activi la via Nrf2, ajudant les mitocòndries a restaurar la seva energia i a protegir les cèl·lules de l'estrès oxidatiu.

Els darrers assajos clínics de seguiment a llarg termini demostren que és capaç de reduir la progressió de la discapacitat neurològica en gairebé un 68% a cinc anys. Tot i que no és una cura definitiva, suposa un canvi radical en l'esperança i qualitat de vida dels afectats.

Espero que hagi aclarit els dubtes d’aquesta lectora, he hagut de fer una investigació que suposa endinsar-se en un món massa tècnic i que necessita de la intervenció de professionals avesats a aquest camp científic.

De totes maneres, per un educador social és interessant poder consultar els treballs publicats i els darrers avenços científics, gràcies per la confiança.

Anna Santiago, educadora ens recorda “ ... que ningú dubti que a tots ens agrada aprendre, ens motiva, ens fa vibrar … ens dona plaer. Però, per què aprenem? Per adaptar-nos al nostre entorn, però no només això; Si no, no avançaríem! Eduquem per al canvi, la transformació, la crítica i la reflexió”.

Joan Rodríguez i Serra és educador social (joanr.educadorsocial@gmail.com)